血友病是一种伴X染色体隐性遗传疾病，通俗说来就是女性一般为基因携带者，发病者基本均为男性，女性血友病病例比较罕见。女性血友病基因携带者如果与正常人生育子女，他们的儿子有一半几率成为血友病患者，而女儿也有一般几率成为基因携带者。但其实近年的研究表明，血友病不仅仅通过遗传获得。30%的血友病患者与父母的遗传无关，他们的发病可能是由于基因突变而导致。
由于基因筛查技术在我国仍不够成熟，孕检没有血友病基因筛查这一项，造成很多没有明显家族史的基因携带者生出血友病患儿。基因突变的筛查就更为困难了，因此预防血友病的发生也是目前血友病防治工作的难点。
血友病也有程度之分 轻型患者多在成年才发现
血友病是由于凝血因子的缺乏而造成遗传性疾病，患上血友病的人经常会出现不同程度的“出血不止”的情况。
血友病按照缺乏的凝血因子不同分为两种类型，缺乏Ⅷ因子叫做A型血友病（甲型），而缺乏Ⅸ因子叫做B型血友病（乙型），乙型发病率比较低，大概占全部发病人数的10～15%左右。按照症状的轻重和凝血因子活性水平还可以分为轻型（凝血因子活性5-25%）、中型（1-5%）和重型（低于1%）三种。
轻型血友病：轻症血友病患者多数是成年以后才发现病情的，因为出血症状平时表现的并不明显，很多情况下是通过手术或创伤后的大出血发现的。特别是农村等血友病知识普及不足的地区，以往没有相关病史所以就容易忽略掉了，也有一些中老年才来就医的患者。轻型血友病具有较强的隐蔽性。
中型血友病：这类患者的病情多在童年时期被发现，患儿在小时候经常会出现四肢关节的淤血肿痛情况，皮肤在较轻的磕碰后也容易产生瘀斑，但磕碰造成的正常淤血不易引发家长重视。但在儿童换牙时期就容易出现较为明显的难以止血的情况，因此多在此时发现病情。
重型血友病：重症血友病患者在出生时就会开始出血不止，新生儿可能出现哭闹不停或者四肢关节淤血肿痛的情况，家长也可能在换尿片等轻触动作下就引发淤血。在医疗条件较好的地区，这类症状发生以后马上就可以被家长得知。这类的重型血友病患者自小到大都会有较多的出血状况，所以很早就能够被发现。
血友病易发关节出血 致残率影响患者生存质量
血友病患儿的出血症状主要表现在关节出血，尤其是膝关节。因为膝关节是负重比较大的关节，用力时特别容易磨损。小孩子活泼好动就容易发生关节出血，特别是重症患者在诸如走路这样很轻的动作都会导致自发性的损伤。关节出血如果未能及时止血，血液积累过多不易被身体吸收，这样就会造成血液多次积累在关节中，造成关节无法正常屈伸，久而久之就造成关节僵硬、行动不便并且伴随疼痛。也是因为关节易损伤造成血友病的致残率居高不下。
另外，血友病患者还会出现皮肤粘膜、口腔出血，严重的症状还有颅内出血和消化道出血，如果未能及时治疗，有时可以因此而致命。但血友病如果没有严重的持续性出血，并不会容易直接造成死亡，患者的寿命与正常人无异，死亡率并不高。但这仍不能改变血友病患者生存难的现状，反复出血容易造成患者关节畸形，儿童难以融入一般群体，这样容易造成血友病患者心理上自卑、就业率低、收入低、社会保障少，从而导致更加无法负担高额的疾病费用，形成恶性循环。
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