在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。先天性心脏病由于发病率和致残率高，被称为新生儿的“头号杀手”。然而先心病并非不治之症，随着医疗技术的不断发展，很多先天性心脏病都得到了治疗。
先天性心血管异常给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担。可致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下六种。
一、遗传因素
先天性心脏病与遗传有一定的关系，在同一家庭中，父母与子女或兄弟姐妹中同患先天性心脏病的并不少见，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
二、母体因素
1、妊娠早期接触放射线的照射或服用致胎儿畸形的药物，也会增加胎儿的先心病。
2、高龄孕妇，有流产、先天性心脏病家族史等。
3、孕妇患有疾病，如糖尿病，如果没有及时的治疗和加以控制，可增加胎儿患先天性心脏病的几率，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。
4、妊娠早期感染病毒，如感冒、高热等。孕妇遭到病毒的感染胎儿就容易发生先天性畸形的情况。
三、不良嗜好
孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。
四、感染
妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
五、胎儿因素
羊水异常，表现为羊水过多或过少；胎儿合并其他器官畸形；听诊发现胎儿有心率失常的现象；胎儿宫内发育迟缓；染色体异常。
六、近亲婚配
近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。
宝宝先天性心脏病诊断方法：
1、发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2、体格检查：如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3、母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
4、常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。