原发性垂体癌与某些癌症相关基因的表达异常或突变有关。研究显示，几乎所有垂体癌和约15%的侵袭性垂体瘤存在p53抑瘤基因的突变，而非侵袭性良性垂体瘤并无此种突变。

此外，视网膜母细胞瘤（reti-noblastoma）基因、galectin-3和nm23蛋白也与垂体癌有关。

内分泌系统的调节异常在原发性垂体癌的发生中也起着一定的作用。一些ACTH细胞癌发生于双侧肾上腺切除后，这可能与双侧肾上腺切除后病人体内皮质醇水平下降以致对垂体ACTH细胞抑制作用减弱有关。

原发性垂体癌和垂体腺瘤在组织病理上很难区分。一般来说，垂体癌的癌细胞存在多形核和核分裂象等特点，但这些难以作为确诊依据。因为这些特点缺乏特异性，某些垂体腺瘤亦有这些特点。

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