先天性夜盲的病因是什么？对于本病的发病机理国内外眼科医学界基础理论研究学者近半个世纪以来进行了多角度、全方位的探索派生出多种学说。譬如基因学说解释本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。

以常染色体隐性遗传最多显性次之性连锁隐性遗传最少。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带等。某种酶缺陷学说根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测认为本病的发生主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能与某些酶的缺乏有关。免疫学研究学者的认为本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生理生化方面发现本病患者有自身免疫现象但对本病是否有自身免疫疾病尚无足够依据。在代谢方面发现本病患者脂质代谢异常视网膜中有脂褐质的颗粒积聚锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述本病可能存在着多种不同的发病机理。

（责编：吴敏 ）