遗传性线粒体脑肌病在1970～1980年间，由shaoira等提出“线粒体脑肌病”（mltoCHondrial encephalomy-opathy）。至1995年末，已有30多种与mtDNA的点突变相关的线粒体脑肌病被证实。对于这个病很多朋友都不太了解，或者都不知道有这个病的存在。而为了让大家能够了解这个病，在这就给大家说一下这个病的所需的检查诊断吧，希望对大家有用哦！

检查

1。实验室检查

部分病人的血清CPK和（或）LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高（比值小于20为正常）均有助于诊断。

血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5分钟后测定血乳酸丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。

2。其他辅助检查

肌电图多数呈肌源性损害特征。

骨 骼肌活检：①冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维（RRF），系异常线粒体堆积的一种表现。②在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。③骨骼肌呼 吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。

诊断

根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征，脑CT和MRI的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索，肌肉活检是诊断线粒体疾病 的又一重要手段，有诊断价值的病理改变包括RRF，细胞色素氧化酶缺失和SSV，血和脑脊液内乳酸和丙酮酸水平测定是筛选线粒体疾病重要的实验室检查。

（责编：吴敏 ）