恶性贫血又称为巨幼红细胞贫血，在我国比较少见，病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、营养不良或口服叶酸拮抗药（具有拮抗二氢叶酸合成酶，使四氢叶酸合成发生障碍的药，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤）所致。

恶性贫血的诊断一般可根据临床特征、血象与骨髓象、胃液分析、维生素B12的疗效以及长期随诊而确定。血清维生素B12测定、放射性核素维生素B12吸收试验也有助诊断。

首先应与红血病相鉴别，后者用维生素B12治疗无效，且幼稚红细胞形态有明显的病理改变。在再发期病例常有溶血现象，应注意与其他类型溶血性贫血相区别。病人有食欲减退、胃游离盐酸缺乏，尚需与胃癌相区别；但须注意，本病可为胃癌的前期。

良性贫血有别于恶性贫血，前者是由于缺铁，使血红蛋白（血色素）合成减少，但红细胞不低；后者是缺乏叶酸和维生素B12等造血因子，使幼稚红细胞在发育中的脱氧核糖核酸（DNA）合成出现障碍，细胞的分裂受阻，形成畸形的巨幼红细胞，并伴有神经症状（神经炎、神经萎缩）。

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