原发性血小板增多症亦称特发性血小板增多症或出血性血小板增多症。于1920年由Di Guglielmo首先报道。本病发病率低，过去认为本病为所有骨髓增殖性疾病中最少见的一种。但近年的研究发现本病并非少见，甚至高于真性红细胞增多症。
原发性血小板增多症好发于50~70岁患者，平均发病年龄约为60岁，亦可发生于青少年和婴幼儿。病程一般较缓慢，发病时往往无症状，其主要临床表现为出血和血栓形成。不少患者偶尔因发现血小板增多或脾脏肿大而被确诊。大约80%的患者可有原因不明的出血或血栓形成，其中以出血较为常见，出血可为自发性或外伤、手术引起的异常出血。自发性出血以鼻、牙龈和消化道黏膜最为常见。皮肤出血多表现为瘀斑。泌尿道、呼吸道以及其他部位也可以发生出血，偶尔也可发生脑出血而引起死亡。血栓的发生率国外报告较常见，国内报告较少。国内统计约30%的患者可有静脉或动脉血栓形成，脾静脉、肠系膜静脉以及下肢深浅静脉为血栓好发部位，可引起相应的临床症状和体征。下肢血管栓塞后，可引起肢体麻木、疼痛、甚至坏疽，也可表现为间隙性跛行、红斑性肢痛症（Erythromelalgia）等。肠系膜血栓可引起急腹症等。肺、肾、肾上腺及脑发生血栓，可为致死原因。
大约30%的病人在就诊时表现为功能性或血管舒缩性症状，如血管性头痛、头昏、视力模糊、手掌及足底灼痛感、末梢麻木及紫绀等。也可表现为疲劳、乏力、失眠等非特异性症状。约40%的患者可有肝大，80%的患者可有脾脏轻度或中度肿大。也有约20%的本病患者可出现无症状的脾梗塞，由此而导致脾萎缩。
32P治疗原发性血小板增多症的原理为32磷（32P）是一种发射纯β-射线的放射性核素，进入体内后主要被骨髓、淋巴结、肝、脾及骨骼等组织摄取，参与核蛋白、核苷酸和磷脂代谢及DNA、RNA的合成，异常增生的造血细胞分裂快而大量摄取32P。32P发出的β-射线使组织产生电离辐射生物效应，可以抑制或破坏增生旺盛的骨髓组织，使生成过盛的红细胞减少达到治疗的目的。经治疗后患者血小板大约在10天后开始略有下降，30天左右明显下降，45天达最低值，随后略有回升，维持在正常水平，脾脏可明显缩小。多数病人一次治疗可缓解118个月，平均1年左右，复发后经32P治疗后可再获缓解。
