我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：
（1）发育调节基因及转录因子类基因。
（2）原癌基因和抑癌基因。
（3）生长因子及其受体基因。
（4）蛋白激酶C相关基因。
（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。
（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，
在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
诊断
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
预防及治疗
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前l个月至孕
后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。
叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。
因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。