胎儿颈部淋巴囊肿多认为是由于胚胎期形成后，原始淋巴囊在胚胎发育过程中未能逐渐退化或引流入中心静脉系统而发生的颈部肿瘤样畸形。染色体异常的胎儿也可出现颈项透明层增厚乃至颈部淋巴囊肿形成，而且多合并心脏缺损。
淋巴囊肿在声像图上主要表现为颈部周围包绕的多房性囊性肿物，内见带状高回声分隔，有较典型的声像图特征。该病需与颈椎脊柱裂伴脊膜膨出及枕部脑膨出等鉴别，颈椎脊柱裂脊膜膨出也表现为囊性包块，但多出现在颈后方，仔细检查可显示脊柱裂开，呈V型或U型。
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