先天性心脏病（ 先心病） 是常见的心血管疾病，其发病率为 8 ‰ －12 ‰。我国每年出生的新生儿中患各种先心病约有15万－20万。传统的治疗方法是外科手术， 但是外科手对机体损伤较大，有一定手术并发症且留有瘢痕，影响患者的身心健康、成家与立业。自1967年Porstmann应用泡沫塑料塞子堵闭动脉导管未闭以来，先后发明了多种封堵装置，因操作复杂，应用范围小，并发症多而未能在临床上推广应用。1997年 Amplatzer发明了镍钛合金的封堵器，并成功应用于临床。结果显示其具有安全性好、操作简便、可控制性强、并发症少的优点。特别是国产镍钛合金封堵器的研制成功，使先心病的介入治疗方法在我国迅速推广与普及，并随着治疗例数增加和随访时间的延长，其优势逐渐显现。目前，先心病的治疗方式正在发生重大转变，动脉导管未闭（PDA）接近100％，房间隔缺损（ASD）约80％，室间隔缺损（VSD）至少60％可以通过介入治疗方法完成。介人治疗已经成为有适应证的患者的首选治疗方案。本文就目前该领域的现状和进展做一介绍。
1 介入治疗数量逐年增加
先心病介入治疗开始于上世纪80年代，早期主要治疗PDA和肺动脉瓣膜狭窄（PS），全国每年总例数也不到500例。经过几十年的发展，特别是新型封堵器的问世和封堵器的国产化，介入治疗技术在国内迅速普及，受益患者显著增多，2005年突破1万例／年，其后，每年按50％的递速，目前有望突破2万例／年。介入治疗的患者总数达到5万例以上。保守估计，目前我国能开展先心病介入治疗的单位不少于200家医院，较上个世纪末增加十多倍，数量还在逐年上升。2007年“先心病介入沙龙”统计，仅VSD介入治疗已突破1万例。治疗效果不断提高，根据2006年及2007年国内主要医学中心统计，连续两年技术成功率稳定在97％，介入治疗及围治疗期并发症逐年降低，已经稳定在3％左右，死亡率小于0。1％。随着技术进步与器械发展，国内许多心脏中心均有选择的开展了对少见先心病的介入治疗，例如冠状动脉瘘、主动脉窦瘤破裂，主动脉缩窄以及复合畸形，取得了满意的效果。以上这些成绩在国际先心病介入治疗领域均首屈一指。
2 封堵器的研制与创新
先心病介入治疗技术的蓬勃发展与器械的进步是密不可分的，经过近10年的基础和临床的研究，国产先心病封堵器经历了从仿制、改良到创新的过程，产品质量不断提高，治疗的范围也不断拓宽。目前国产的先心病介入治疗产品完全可以替代进口的同类产品，并在结构设计，材料选择与表面改性等方面，都有不同程度的创新，其中VSD封堵器优于进口产品。
目前，国产的先心病介入治疗产品与国外产品明显不同且有优势的是VSD的封堵器。上海长海医院与有关厂家合作，于2000年研制出室间隔缺损封堵器，并于2001年12月成功应用于临床，此后在国内逐渐推广。应用中封堵器不断改进，最终定型和广泛应用的封堵器有三种，1是对称型封堵器，其优点是使用方便，传导阻滞的发生率比较低；2是细腰型封堵器，其特点是左右盘片的大小不同，目的是覆盖VSD的左心室面范围大，并减少对三尖瓣的影响，主要应用于多孔型VSD；3是零边偏心型的封堵器，适合靠近主动脉瓣的VSD，放置后可减少对主动脉瓣的影响。由于产品规格和品种多，治疗中有更多的选择，治疗效果也优于进口的单一品种。另外在封堵器的结构上也进行了改良和创新，如单铆的封堵器和全镍钛合金封堵器。其中全镍钛合金封堵器获得国家发明专利。
近年来，随着我国对先心病封堵器材的深入研究和不断改进，研制出了陶瓷膜封堵器，其作用是降低由于镍离子长期析出对人体组织的不良作用，同时降低血小板黏附及溶血发生率，有利于上皮细胞、内皮细胞以及平滑肌细胞的爬行生长，形成完整的细胞包膜，从而有效减少术后血栓发生的风险。目前，生物陶瓷膜封堵器在国内13家医院进入临床试验阶段。
BioSTAR生物降解封堵器的研制并成功的用于临床，为先心病封堵器材研制提供了新的方向。BioSTAR采用MP35N和镍钛合金材料作为骨架，封堵材料降解后，但最终金属骨架存留在体内，仍然存在一定的风险。因此，研究人员普遍认为，用生物可吸收材料作为骨架，研究全生物降解的封堵器将是未来的发展趋势。目前生物可降解材料聚乳酸材料在人体内已经大量应用，这为聚乳酸作为生物可吸收材料在先心病封堵器的研究和开发方面奠定了良好的基础，具有较大的可行性。 长海医院已经开始了有关可吸收材料的房缺封堵器的动物研究，初步的实验结果喜人。
3 室间隔缺损介入治疗走在国际前列
自从2000年镍钛合金膜部VSD封堵器应用于临床以来，VSD介入治疗步入快速发展的新时代。因镍钛合金封堵器具有操作简便、效果可靠、适应症广、安全性高等诸多优点，在短短的几年时间内，这一新技术得到了迅速推广，治疗病例数成倍增加。国内据2007年第四届先心病介入治疗沙龙报道，全国21所医院开展9311例VSD介入治疗，成功率达到96。45％，并发症2。61％，死亡0。05％。我国已经完成的VSD封堵的病例数为全球之冠，积累了丰富的治疗经验。
经过近10年的探索，提高了室间隔缺损介入治疗的成功率，减少了介入治疗的盲目性。术前超声检查室间隔缺损解剖形态、部位和大小有明确适应证的患者，几乎100％可以介入成功。VSD介入治疗能否成功，术前准确的超声筛选起着决定性的作用。术前超声检查可确定VSD的部位、数目、大小、分流量、与主动脉瓣、房室瓣、腱索等结构的关系。超声检查至少有三个切面，即心尖五腔心切面、主动脉短轴切面和左心室长轴非标准切面，在这些切面上可清晰显示VSD的大小，缺损的形态，缺损与主动脉瓣和三尖瓣的关系。VSD直径在2～10mm范围内，缺损距主动脉瓣和三尖瓣2mm以上，一般均能封堵成功。
随着经验的积累、技术的进步和器材的改进，上述VSD介入治疗适应证正在不断拓宽。主要体现在如下方面：1。VSD上缘距主动脉右冠瓣小于2mm的VSD：随着零边偏心型封堵器应用于临床，对于有经验的术者，多数VSD上缘距主动脉右冠瓣小于2mm的VSD可以获得成功封堵，对于没有边缘的肺动脉瓣下型VSD伴主动脉瓣脱垂者属于介入治疗禁忌证，不伴主动脉瓣脱垂患者也有成功封堵的病例报道，但应该相当谨慎，仅限于有经验的术者。2。 巨大VSD伴肺动脉高压患者：对于重度肺动脉高压伴双向分流者，可以通过肺动脉周围血管床造影、药物扩张试验、吸氧试验、试封堵试验区分是动力型还是阻力型，后者无论对于外科手术还是介入治疗均为绝对禁忌证。3。 膜部瘤型VSD ： 膜部瘤型VSD解剖复杂，常有多个出口，封堵困难，并发症相对较多。根据VSD解剖形态，选择小腰大边型封堵器或非对称型封堵器，实现封堵器个体化治疗，常可获得较好的疗效，大部分膜部瘤型VSD适合行封堵治疗。长海医院针对膜部瘤型VSD的解剖特点设计了小腰大边型的封堵器，其左心室面大，可将多个出口完全覆盖，且小腰部分与出口的直径相适应，封堵器放置后能充分伸展，达到了完全覆盖入口的目的，同时封堵器形状恢复好，不占有过多的心腔，因而不引起流出道狭窄。临床应用也显示此种封堵器治疗囊袋型VSD的即刻疗效好，只要在术中完全封堵VSD的出口，术后均无残余分流。随访期间也未发生其他并发症。4。合并传导系统异常：合并房室传导系统异常则应该相当慎重，警惕术中、术后发生高度房室传导阻滞（AVB），但也非绝对禁忌证。长海医院曾经封堵一例VSD直径17mm、年龄17岁、术前心电图 II°II型AVB患者，植入腰部直径24mm VSD封堵器，术后曾发生一过性III°AVB，一周内恢复术前心电图，随访一年无晕厥、黑朦，传导阻滞未见加重。5。外科术后残余漏： 缺损多较小，可介入治疗，但导管过VSD建立轨道时常有一定难度。长海医院曾封堵20余例，效果满意。
VSD的介入治疗在国内取得了巨大的成功，但是其在国际上尚有争议，主要是国外应用的封堵器术后传导阻滞的发生率比较高，初步的临床试验的结果是3。8％的病人需要安装人工心脏起搏器，明显高于外科手术，其安全性受到质疑。因此，该技术到目前为止，还没有通过美国FDA的批准。国内应用的主要是国产封堵器，其结构和性能上与国外的封堵器不同，每年治疗室间隔缺损5000例以上，传导阻滞的发生率低于1％，多为一过性房室传导阻滞，需要安置起搏器的极少，因此，适合行介入治疗的患者可首选介入治疗，特别是儿童患者，介入治疗对以后的身心健康和家庭幸福有着不可估量的作用。
总之，VSD的封堵治疗经历了一个从不可为到大有作为的过程。最早先是肌部VSD，继而是早期被认为是禁区的膜周部VSD，然后则是几年多前还是介入治疗禁区的嵴内型、隔瓣后型、距主动脉瓣2mm以内膜部VSD、多孔型的膜部瘤的VSD，适应征逐渐扩大，而这一切均与介入器材与技术的不断发展有关。
4 一些特殊类型的先心病患者获得治疗的机会
4.1 巨大和／或边缘不良的房间隔缺损：巨大ASD封堵成功国内外均有较多数量的病例报告 。缺损直径大于36mm的巨大ASD多合并边缘不良， 介人治疗最主要的风险是封堵器脱落及封堵器脱落至心室引起的室颤。因此对术前超声筛选、术中超声监测、术者经验及操作技巧均有较高的要求。手术是否成功对术者操作技巧依赖较大。超声检查下腔静脉侧缘时有一定的盲区，需要特别切面才可显示。通常应用经胸超声三切面为：心尖四腔心切面、主动脉短轴切面和剑下两房心切面。巨大ASD于大血管短轴常前缘无边缘或不足不是介人治疗的禁忌证。但如同时合并后缘不足时，要求下腔静脉侧有边缘方可封堵。在三个切面上，除主动脉短轴切面上的主动脉侧即前缘边缘不良或缺失外，其他切面上不可无缘，如无缘则成功的可能性极小，一般不宜试封堵治疗。
巨大ASD左房相对偏小，某些特殊操作技巧如肺静脉释放法常有助于提高成功率。其封堵器多呈“Y”型夹持在升主动脉的后壁，封堵器的边缘直接接触心房壁，随着心脏的运动，可引起心房壁和与其相邻的主动脉壁磨破，导致主动脉穿孔。 因此对前上缘不良的大型ASD封堵治疗有极个别患者出现主动脉壁磨破，故前上缘不良的大型ASD封堵治疗也应慎重。
4.2 巨大动脉导管未闭：直径≥14mm的PDA常合并肺动脉高压， 即使是外科治疗风险也较大，术前需要做严格的评估。介入治疗相对安全， 但操作有一定的难度，通常需要足够大的封堵器，目前应用的国产PDA封堵器有比较大的规格，甚至可以根据PDA的解剖形态定制封堵器，使的这一部分患者能够通过介入治疗获得成功。笔者曾以特制的直径32mm PDA封堵器成功闭合直径24mm的PDA。
对于小儿的大直径的PDA，如封堵器的主动脉侧直径大于主动脉周径的50％以上者，封堵器植入后可能引起主动脉变形和狭窄。应选择与主动脉成角、主动脉侧盘片呈园弧形的封堵器。向头侧成角的大PDA，亦应选用成角形封堵器，可避免封堵器植入后引起主动脉变形和发生主动脉狭窄。
4.3 巨大的室间隔缺损：缺损≥15mm的VSD称为巨大的VSD，常合并肺动脉高压。术前需要做严格的评估， 介入治疗有一定的难度，笔者曾以24mm对称性封堵器封堵17mmVSD获得成功。
4.4 嵴内型室间隔缺损：随着特殊类型VSD封堵器大量用于临床，嵴内型VSD成功封堵成为可能。术前超声心动图对判断嵴内型VSD能否成功行介入治疗具有决定性的作用，可从多切面多角度观察嵴内型VSD，尤其是大血管短轴观可以测量其与肺动脉及肺动脉瓣的距离，而这恰恰是X线左室造影无法实现的。嵴内型VSD位置较高，部分患者可伴有轻度主动脉右冠瓣脱垂，脱垂的瓣膜遮挡缺损口，测量时可导致缺损口的低估。通过彩超对嵴内型VSD口大小的准确判断，对选用合适大小的封堵器、提高手术的成功率有着至关重要的作用。
5 复合畸形的介入治疗
随着介入技术的不断进步，先心病介入治疗技术在复合畸形治疗中发挥着越来越大的作用。对于同时具有几种不同畸形的患者而言，如果具有介入治疗适应证可以一次完成治疗。 合并有VSD＋ASD，或VSD＋PS，均可以通过介入手段一次完成治疗；房间隔造口术应用于成年复杂畸形或合并肺动脉高压患者的姑息性治疗， 可使部分患者动脉血氧饱和度上升，酸中毒及低氧血症得以纠正。还有一些病例采用介入与手术相结合的“杂交手术”治疗复杂先天性畸形，扩大了手术适应症和成功率。如体－肺侧支循环栓塞术可使肺动脉闭锁合并VSD的复杂畸形患者免除外科二期手术，减少痛苦和提高手术成功率。
随着器械的小型化和更多专门用于复杂先天性心脏病的导管器械研制成功，复合畸形的介入治疗将向低龄化发展，尤其是新生儿和小婴儿，甚至是胎儿的介入治疗将会更加明显增加，这将可能改善一些复杂先天性心脏病的治疗后的长期效果。同时，随着多种介入治疗技术联合应用经验的积累，单纯连续使用多种介入性技术根治某些类型的复杂先天性心脏病将成为可能。
6 提高了对介入治疗并发症的认识
总体而言，先心病介入治疗较为安全，根据最近几年国内主要医学中心统计，先心病介入治疗及围治疗期并发症基本稳定在3％左右，死亡率小于0。1％。某些与导管操作相关并发症如血管并发症、栓塞、心脏穿孔和心包填塞、封堵器脱落、溶血、瓣膜反流等多可通过充分的术前评估、严格的病例选择、谨慎的术中操作， 合适封堵器的应用等措施减少或避免。但某些并发症如VSD或ASD封堵术后围手术期高度AVB则较难预测。
随着治疗病例数量的增多及随访时间的延长，某些危及生命的迟发性并发症屡见报告，其中包括封堵器脱落栓塞、主动脉左／右心房瘘、心包积液／心脏压塞、封堵器表面血栓形成／脑栓塞、高度房室传导阻滞、二尖瓣或三尖瓣损伤、进行性左心室扩大伴心功能不全、细菌性心内膜炎、严重溶血及猝死等。这些并发症虽罕见，但一旦发生，后果均极为严重，介入医师对此应有所认识， 术前应向患者及其家属充分告知风险。术后应严格定期随访，一旦出现持续性胸闷、气短、心慌及胸痛等不适症状，应及时就诊。
目前最受重视的先心病介入治疗并发症为VSD介入封堵术后的出现传导阻滞。综合分析国内目前已经公开的文献，截至2008年5月，国内共报道了69例VSD介入治疗后发生III°AVB的患者，其中女性患者明显多于男性，儿童患者较成人多见。出现III°AVB的时间最早在术中封堵器释放后即可出现，大多数出现于术后3－7天，但术后迟发性的III°AVB近来报道逐渐增多，国内解启莲等报道了一例14岁的患儿在术后13个月出现了cAVB。
我们在临床上发现VSD介入治疗后发生房室传导阻滞甚至高度房室传导阻滞不仅在一些复杂病例、封堵器选择不当时出现，而且可以发生于手术顺利，封堵器大小合适、位置良好的病例。因此明确与术后传导阻滞发生相关的危险因素尤为重要。我们认为，导管封堵VSD治疗引起AVB的机制：1、VSD的解剖类型。 隔瓣后型VSD距离房室结和希氏束较近，封堵治疗时容易伤及传导系统，所以膜周VSD中的隔瓣后室间隔缺损介入封堵治疗时较容易发生传导系统并发症。2、VSD大小。VSD较大时，心脏的血流动力学改变明显，对心肌组织的影响较重，同时大的缺损边缘更容易纤维化，伤及传导组织。同时VSD越大，导致所选择封堵器的偏大，进而使得缺损边缘压力过高，直接压迫传导系统，或压迫导致缺损周围组织水肿，影响传导束，造成传导阻滞。3、患者的年龄。可能的原因是幼儿的心肌纤维发育相对薄弱，房室束发育纤细，心肌受挤压、摩擦后组织容易水肿，而且水肿范围较大，更容易累及心脏传导系统，同时婴幼儿的心脏神经体液调节和窦房结功能也未完全发育完善，容易出现心律失常。4、其他自身因素，如术前存在心电图异常的患者，术后似乎更易发生传导异常。5、手术因素。主要输送鞘过大和递送不当，建立动－静脉导丝轨道时张力过大或过度牵拉，造成缺损口组织损伤而累及传导系统，对VSD周围反复的刺激以及不合理的操作方法等均可能导致患者术后发生AVB。VSD介入治疗并发传导阻滞的机制较复杂，但是从国外和国内万余例室间隔缺损介入治疗结果看，传导阻滞的发生与封堵器的结构和性能密切相关。国外应用的VSD封堵器因张力较高，形状恢复能力强，如选择较大的封堵器在封堵器形变过程中对其周围组织产生持续张力，导致后期出现传导阻滞。通过国内外资料的比较提示传导阻滞的发生在很大程度上归因于封堵器。
7 内外科联合治疗
近年来，介入心脏病学的发展，先心病的介入治疗逐渐被外科医生所接受，这是一大进步。并且逐步形成了介入与手术的联合治疗的新方法，拓宽了先心病治疗的人群，最大限度的提高治疗效果，减少并发症、降低手术的死亡率，让患者最大受益。这种内外科联合治疗称为“镶嵌”治疗，近年已经开展的“镶嵌”治疗包括：1、经导管封堵VSD残余漏，以及封堵Fontan修复术后残余交通；2、经导管体肺侧枝血管栓塞用于肺动脉闭锁＋室间隔缺损根治术，是目前国内外开展最多、成功率最高、临床效果最满意的一种“镶嵌治疗”，也用于双向Glenn术后和Fontan术后的栓塞等；3、经皮血管成形术和支架植入术治疗肺动脉狭窄、肺血供依赖性的动脉导管未闭、狭窄的体肺侧枝血管、肺静脉畸形引流合并肺静脉狭窄以及多种外科手术后血管狭窄性病变；4、法洛四联症术后出现肺动脉瓣反流，进行经导管肺动脉瓣膜支架植入。