专家：首都医科大学附属北京安贞医院 杨娅
肥厚性心肌病（HCM）是指在无明显阻力及容量负荷增加时心肌发生肥厚，通常表现为室间隔非对称肥厚。本病常须经超声心动图或磁共振确诊，治疗策略很大程度需取决于超声心动图提供的血液动力学数据。ACCF、AHA 发布的HCM 诊疗指南建议，确诊主要依据超声心动图，左室心肌最厚处≥ 15 mm 可确诊，13~14 mm 为临界值。ESC/AHA 专家共识将HCM 分为三类：梗阻性，指静息时左室流出道压力阶差>30 mmHg；隐匿梗阻性，指运动负荷时压力阶差>30mmHg；非梗阻性，指静息和负荷时压力阶差均<30 mmHg。
超声心动图凭借其确切、无创、快捷、经济、普及等优势成为肥厚性心肌病无创诊断、指导治疗决策、评价疗效和远期随访的重要优选手段。
病例一
主诉 女性， 43 岁。主因“间断胸闷、气短10 个月，偶发胸痛，逐渐加重”入院。
现病史 10 个月前因“心慌，胸闷”住院，诊为“冠心病”，治疗不详。
既往史 高血压病史10年，未规律用药。高血压家族史，父64 岁猝死。
辅助检查 血压145/87mmHg。血常规：血红蛋白 129 g/L。生化：空腹血糖5.8 mmol/L；肝肾功能正常；TG 3.16 mmol/L，TC 5.97 mmol/L，HDL-C 0.89mmol/L，LDL-C 3.71 mmol/L。心电图：窦律，V1~5 导联缺血
性ST 段压低，T 波倒置。
超声心动图：左室对称性肥厚（图1A、B），室间隔为著，主动脉瓣下21 mm 处最厚达23.3 mm， 余前壁21.5 mm，下后壁17.5 mm， 侧壁18.1mm；M 型示收缩期二尖瓣前叶前向运动（SAM 征阳性），EPSS 0.2 mm；多普勒示左室流出道呈五彩镶嵌花色血流信号，最大瞬时流速和压差增大，分为462 cm/s 和85 mmHg， 频谱峰值后移（图1C、D）；超声诊为非对称性肥厚性梗阻性心肌病。冠脉造影：左优势型，左主干分叉处狭窄40%~50%，左前降支起始处狭窄约60%，回旋支起始处狭窄70%，右冠状动脉近段狭窄55%。
入院诊断 肥厚性心肌病，冠心病，高血压。
诊疗经过 患者转入外科行冠状动脉旁路移植术（CABG）和左室流出道疏通术。术中切开左室，切除肥厚心肌，尤其室间隔部位对左室流出道造成梗阻的肥厚部分，通畅左室流出道。术中经食道超声同步监测左室流出道及二尖瓣运动，指导手术。术中经食道超声：室间隔厚度12 mm；左室流出道为亮红色血流信号，最大瞬时流速、压差分201 cm/s和16 mmHg；二尖瓣形态正常，SAM 征阴性，EPSS 0.7 mm；提示左室流出道疏通效果显著。同时行CABG，术后予硝苯地平和心得安等治疗。
术后5 d 超声心动图：室间隔厚度11.7 mm；二尖瓣形态正常，SAM 征阴性，EPSS0.8 mm；左室流出道最大瞬时流速、压差分为176 cm/s 和10 mmHg（ 图1E）。术后3月无不适，复查超声心动图：室间隔厚度11 mm；二尖瓣形态正常，SAM 征阴性，EPSS0.9 mm；左室流出道最大瞬时流速、压差分为44 cm/s 和 8mmHg（图1F）。
病例分析 根据指南，对于年龄较轻、症状较重患者，推荐使用室间隔部分切除术。针对该患者，如同时行CABG 解决冠脉狭窄问题可谓“一举两得”。文献显示手术远期生存率和心原性猝死获益尚无定论；术后室间隔厚度及左室流出道压力阶差明显改善，92% 无需再手术，8 年生存率为90%，但20% 患者因房室传导阻滞植入永久起搏器。
病例二
主诉 男性，39 岁。主因“间断劳力性呼吸困难3 年，突发晕厥2 次”入院。
现病史 两个月前因“突发晕厥”住院，诊为“肥厚性心肌病”。
既往史 消化道溃疡病史5年，间断用药。冠心病家族史，父兄弟姐妹5 人中4 人确诊冠心病，伯父死于肝癌。
辅助检查 血压145/87mmHg。血常规： 血红蛋白134 g/L。生化： 空腹血糖6.2 mmol/L； 谷丙转氨51mmol/L；肾功能正常；TG 3.16mmol/L，CH 4.42 mmol/L，HDL-C 0.96 mmol/L，LDL-C3.05 mmol/L。心电图：偶发早搏，V1~6 导联T 波倒置。
超声心动图：左室肥厚，室间隔向两侧肥厚（图2A），基底段20 mm， 中间段20mm， 左室侧壁基底段13.1mm， 后壁11.3 mm， 左室心尖13 mm，心肌回声不均匀，运动幅度尚可，活动僵硬；M型示SAM 征阳性，EPSS 0.4mm；多普勒示左室流出道呈五彩镶嵌花色血流信号，最大瞬时流速和压差增大， 分为302 cm/s 和36 mmHg，频谱峰值后移（图2B）。超声诊为非对称性肥厚性梗阻性心肌病。冠脉造影：左优势型， 左主干分叉处轻微狭窄， 左前降支、回旋支及右冠状动脉未见明显狭窄。
入院诊断 肥厚性心肌病，消化性溃疡。
诊疗过程 患者主要为室间隔增厚致左室流出道梗阻，收入内科行PTSMA 术。
术后3 d 复查超声心动图： 左室流出道最大瞬时流速、压差分为186 cm/s 和14mmHg（ 图2C）。术后6 个月复查左室流出道最大瞬时流速、压差分为160 cm/s 和10 mmHg（图2D）。随访7个月， 患者的劳力性呼吸困难明显改善，未再发晕厥。
病例分析 患者年龄轻，有突发晕厥史，是介入治疗适应人群。PTSMA 主要通过导丝将封闭球囊送入拟消融心肌的动脉血管充盈封闭管腔，如左室流出道压力阶差下降提示干预有效，随即缓慢注入96%~99% 无水乙醇，产生化学性闭塞，导致该部分室间隔心肌缺血坏死，降低左室流出道梗阻，缓解症状。文献报道，术后室间隔厚度显著降低，静息或激发后左室流出道压力阶差进行性下降。采用心肌声学造影指导靶血管选择，确定梗阻部位及范围，明确靶血管与消融心肌关联，有效降低乙醇入侧支血管致非靶心肌梗死风险。
病例三
主诉 男性，33 岁。体检发现肥厚性心肌病。
既往史 体健，否认心血管病家族史。
辅助检查 血压136/88mmHg。血、尿常规及肝肾功能、血脂、空腹血糖正常。心电图示窦性心律不齐。
超声心动图： 左室对称性肥厚， 室间隔基底段厚17mm， 中间段18 mm， 左室侧壁基底段15.1 mm， 后壁14.9mm， 左室心尖14 mm， 心肌回声不均匀，运动幅度尚可，活动僵硬（ 图3A）。M 型示SAM 征阳性，EPSS 0.5 mm。多普勒示左室流出道呈五彩镶嵌花色血流信号；左室流出道最大瞬时流速和压差增大（分为281 cm/s 和32 mmHg），频谱峰值后移（图3B）。超声诊为对称性肥厚性心肌病。
入院诊断 肥厚性心肌病。
诊疗过程 入院后给予药物治疗：硝苯地平（15 mg，Tid）；地尔硫艹卓30 mg 加量至60 mg ，Tid；依那普利5 mg，Bid 加量至10 mg，Bid。复查超声心动图：左室对称性肥厚，室间隔基底段16.4 mm。M 型示SAM 征阳性，EPSS 0.55 mm。多普勒示左室流出道呈五彩镶嵌花色血流信号，最大瞬时流速和压差增大，分别为242 cm/s 和24mmHg，频谱峰值后移。
1 个月后复查超声心动图：左室流出道最大瞬时流速和压差分别为204 cm/s 和16 mmHg，频谱峰值后移（图3C）。
病例分析 患者无症状，超声心动图检查发现肥厚性心肌病，无明确家族史，药物治疗1 个月有效。根据指南，应继续药物治疗，随诊观察。