先天性心脏病(简称‘先心病’)是最常见的出生缺陷，也是新生儿、婴幼儿时期死亡的主要原因，已连续多年居京、沪、穗等省市新生儿出生缺陷的第一位。在我国，先心病发病率占活产婴儿数的0.7%-1%，我国每年大约有14万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。对此病的防治已成为控制出生缺陷、降低儿童死亡率刻不容缓的公共卫生问题。
广东省人民医院心儿科副主任潘微说，治不如防，对先心病除提高救治水平外，最好的办法还是减少重症先天性心脏病孩子的出生，因此，优生咨询、产前诊断就显得尤为重要。
胎儿心动图：
降低先心病出生率的最有效手段
“先心病在胎儿期就已形成，完全可以在产前得到诊断。”潘微说。胎儿心脏病的诊断，得益于超声仪器的改善和检测水平的提高。胎儿超声心动图是产前诊断的一部分，也是降低先心病出生率的最有效的手段。美国采用该技术使得70%～80%的先心病在产前已被诊断，使得复杂先心病患儿的出生率大为下降。检查费用400多元，一般三甲医院都可提供。
妊娠20-34周：
胎儿先心病的最佳探查时间
胎儿时期肺脏处于不张状态，肺野没有气体，超声束可以透过准妈妈的腹壁、子宫及宝宝的胸壁以及肺部对微小的胎儿心脏进行全面的观察，这使得通过胎儿超声心动图进行产前筛查和诊断先心病成为可能。
胎儿心动图的检查有一定的时间要求。在妊娠第十四周，超声心动图可以辨认胎宝宝的四个心腔，第十七周可获得较清晰的心内结构图像，因此17周后就可以进行产前筛查诊断；第17-20周胎宝宝活动空间相对较大，因不易获得固定的切面而影响诊断的准确性；34周后胎儿胸骨、肋骨已充分发育，会遮挡超声束使图像变得模糊而影响诊断质量。妊娠20-34周，胎宝宝在宫内位置相对固定，图像相对清晰，因此这段时间为胎宝宝超声心动图的最佳探查时间。
“当然，任何检查都有一定的局限，超声心动图也不能检出100%的胎儿心脏畸形”，胎儿超声心动图受胎位及胎动、羊水多少、母亲肥胖及其腹部疤痕、胎儿心外因素的影响，加之胎儿心脏结构、血流的复杂性、特殊性，并非所有的先心病都能在产前诊断，如室间隔缺损、房间隔缺损等在胎儿期容易漏诊。另有一些依赖于动脉导管供血的先心病如肺动脉闭锁、主动脉弓缩窄或离断，是在胎儿的发育过程中逐渐有所表现的，需要多次超声心动图的探查才能诊断。
所幸的是，一些严重复杂的先心病产前多数都可以诊断，而容易漏诊的室间隔缺损、房间隔缺损等多是简单的先心病，胎儿出生后通过外科或介入手术可以根治。
高危孕妇：
应做胎儿超声心动图
在对胎宝宝的心脏结构、心功能、心律等进行了全面的观察后，如果确诊胎宝宝患有先心病，医生将根据病情的严重程度给准妈妈相应建议———如果患有的先心病严重、复杂，无法根治或手术效果差、预后不好，医生会建议采取治疗性引产；如果是治疗效果好的先心病，则可以在宝宝出生后给予及时的治疗，产前的超声心动图将为宝宝出生后的治疗争取宝贵的时间。
以下高危孕妇一定要进行产前超声心动图检查———
1、高危妊娠或过期妊娠的孕妇；
2、妊娠前三个月有感染或服药史；
3、长期接触毒物及放射线史；
4、患有血液病、内分泌病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传病。
5、有心内、心外畸形的不良生育史，有心脏病家族史。
6、其他检查已证实或怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常。
7、宫内发育异常，羊水过多或过少。
8、孕妇有吸烟、饮酒等不良嗜好。
胎儿性别鉴定必须要有严格的医学指征，一般在因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病的前提下，才会考虑实施胎儿性别鉴定，而且国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定，只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展，并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范，以最大限度对孕妇和胎儿进行保护。
临床和动物实验表明，咖啡因具有生殖和胚胎毒性，儿童时期咖啡因或软饮料摄入者可显著增加个体肥胖。
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