什么是异染性脑白质营养不良？

2022年07月14日 06:11

肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病同类疾病

专家回答

常燕群 主任医师

广东省妇幼保健院

擅长：儿童脑性瘫痪、智力低下、自闭症、语言发育迟缓、缺氧...

　　异染性脑白质营养不良（MLD）又称硫酸脂沉积病，是脑白质营养不良疾病中最常见的一种，为常染色体隐形遗传病。芳基硫酸酯酶A缺乏导致硫酸脑苷脂在体内沉积，致病基因定位于染色体22q13-13qTEr。主要病理改变为中枢神经系统广泛髓鞘脱失，以脑白质为重，肝、肾也可受累。