2022年07月14日 06:11
地中海贫血 同类疾病
专家回答
刘维瑜 主治医师
广州医科大学附属第三医院
擅长:专注单基因遗传病的基因诊断与遗传咨询,尤其擅长地中...
人类α珠蛋白基因簇位于16PTEr -P13.3, 每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。 人类β珠蛋白基因簇位于11P15.5,β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。