遗传性代谢病

“遗传性代谢病”相关问答

幼儿遗传性代谢病早期有哪些症状表现

幼儿遗传性代谢病早期症状多样,常见的有生长发育迟缓、智力低下、特殊体味、反复呕吐、肝脾肿大等。 1.生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,动作发育也可能....[详细]

遗传性肝病是怎样的一类疾病

遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多,包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和....[详细]

组氨酸代谢病会遗传吗

组氨酸代谢病是一类较为罕见的疾病,其具有一定的遗传性。遗传因素在该病的发生中起到重要作用,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。 1.常染色体隐性遗....[详细]

如何有效规避遗传代谢病带来的危害

遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注,有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项....[详细]

串联质谱筛查是什么病

你好, 串联质谱筛查是新生儿遗传性代谢疾病的一种检查方法.串联质谱在新生儿遗传性代谢病筛查中的应用质谱法是一种非常灵敏和特异性的方法。新生儿遗传代谢病,....[详细]

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