人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
“我女儿李浦悦5岁了，她得的是一种名为甲基丙二酸尿症的罕见病，这种病发病率在在五万分之一到七万分之一。”面对家庭医生在线的专访，李文辉再次谈及了悦悦的情况，因为当时这个病没有及时确诊，结果悦悦在两岁以后，出现了严重的脑积水和脑损伤，导致脑瘫的状况，由于生活已经无法自理，悦悦只能靠他妈妈一直在家里照看着她。
回忆起悦悦发病，李文辉说，悦悦的病其实是有纠正的机会，如果悦悦在发病之处一个月内得到及时确诊治疗，就不会出现酸中毒和脑损伤了，甚至和正常孩子是一样。
“所以，我们再次希望能把甲基丙二酸尿症列入新生儿筛查项目中，这样像悦悦这样的悲剧就不重演了。
虽然健康对悦悦而言已经是一种奢望，但是对女儿的未来，李文辉还是很乐观，他只希望悦悦能一直活下去，每天抱着她时，她能觉得开心就好了。
“对孩子来说，我们已经把生命和痛苦赋予她了，所以我们只希望女儿快乐。”
文章地址——罕见病患者家属李文辉：只要孩子快乐就好
附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场认捐献爱心
6月19日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。
认捐地址：http://news.familydoctor.com.cn/zt/2014hjb.html
或用手机淘宝扫描二维码
