骨科专家指，大骨节病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。结合流行病学、临床表现，本病诊断不难
临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。
软骨发育不全
在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。骨科专家指出，其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。
类风湿关节炎
在好发生于青少年，开始我累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；②重症病例关节最终常出现纤维性强直；③无短指（趾）畸形；④类风湿因子（IgM）在70-80%患者中为阳性；⑤20-25%患者皮下有类风湿结节。
退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）
其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动爱限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌萎缩不明显。
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