您好,无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到,祝你健康,希望回答能对你有帮助。
目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物维生素D、降钙素和性激素等但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度。对于骨折患者可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合制动时间不宜过长健康搜索,以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折因此,手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡。手术治疗危险性极大。
要是出现进行性的加重,主要是和其营养不良缺钙等导致的,要注意加强补钙及多进行户外的活动,逐步的进行锻炼为主。
成骨不全主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔粘膜吸收给药,给鲑降钙素(sal咖ncalcitonin)2--12个月,但效果并不满意,除了给药后4--5个月时,尿经脯氨酸排出稍增加外,没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种遗传性疾病,但也有部分是由...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...
成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等...
成骨不全的诊断一般并不困难。有时要与严重...
成骨不全又称脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发...
成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,不但在...
成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,许多人...
成骨不全症又称脆骨症,是一种由于间充质组...
成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发...