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4岁男童手指爪状骨骼变形肝脾肿大昆明市儿...
疾病：脾肿大提问于 2016-03-13 18:33 -
病情描述：
4岁男童手指爪状骨骼变形肝脾肿大昆明市儿童医院怀疑是粘多糖病但是没有检验仪器哪里有正规的医院可以确诊？属于哪个科？曾经治疗情况和效果：照X片其他没有治疗想得到怎样的帮助：哪里有正规的医院可以确诊？属于哪个科？（
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回答3
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回答2
你好这个病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄属于内科粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型并协助分型祝您健康
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回答1
你好这个病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。属于内科粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型并协助分型祝您健康。
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