唐氏综合征属于常染色体畸变,跟遗传有一定的关系。建议做个羊水刺穿,羊水刺穿的准确率比唐氏的高。还有就是在24周再做四维检查一次,看看胎儿的外形和内部器官有没有畸形。如果确诊神经管缺陷,出生婴儿就是弱智了,如智能障碍和残疾等高度畸形。
你好:根据你的情况描述,主要是通过检查发现存在异常的情况:唐氏综合症筛查前两项低危,神经管缺陷高危。从产前检查情况来看,这些筛查试验还是存在一定的参考依据的,应该在医生的指导下给予复查,明确诊断后要采用相应的措施,必要时应该实施流产术。针对你的问题:1、下一步检查没有特殊,主要是针对以前的检查进行复查。2、唐氏综合征是一种家族隐形遗传疾病,可能家长并没有先天愚型的表现,但可能存在这样的基因,从而导致后代先天愚型的概率增加。3、患儿弱智的概率可能并不是很大,主要问题可能在于神经管的高危畸形。祝你身体健康!
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高瑞萍 副主任医师 广东药学院附属第一医院
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高瑞萍 副主任医师 广东药学院附属第一医院
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高瑞萍 副主任医师 广东药学院附属第一医院
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高瑞萍 副主任医师 广东药学院附属第一医院
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高瑞萍 副主任医师 广东药学院附属第一医院
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孔秋英 中山大学附属第一医院