石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例.有时需要通过生化和免疫学检查结合CT,X线片才能确定其分型.同时要和某些化学元素中毒如:磷,铅,氟中毒及成骨性骨转移相鉴别.恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血,白血病,牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.
石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷。 石骨症无特效疗法,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
你好,根据你说的情况建议你去医院做一下详细的检查,看看你现在的病情发展到了哪一步。对症治疗,建议去当地专业性的骨科医院进行检查。祝你早日康复
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