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4岁男孩患非酮性双羧酸尿症是什么病？
疾病：提问于 2025-02-10 12:00 -
病情描述：
孩子是4岁的男孩患有非酮性双羧酸尿症这是一种什么病?
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回答2
非酮性双羧酸尿症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，主要由于某些代谢酶的缺陷，导致体内有机酸代谢紊乱。其症状多样，对孩子的健康影响较大。发病机制复杂，治疗也具有一定挑战性。 1.发病机制：代谢酶的功能异常，影响了有机酸的正常代谢过程，导致其在体内蓄积。 2.症状表现：孩子可能出现生长发育迟缓、智力障碍、抽搐、呕吐、嗜睡等症状。 3.诊断方法：通过血液、尿液的生化检测，以及基因检测等手段来明确诊断。 4.治疗手段：包括饮食治疗，限制某些特定氨基酸的摄入；药物治疗，如左卡尼汀、维生素 B12 等，以促进代谢；必要时进行血液透析或血浆置换。 5.预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患儿可能仍会有不同程度的后遗症。 非酮性双羧酸尿症虽然罕见且复杂，但通过及时诊断和规范治疗，能够在一定程度上减轻症状，提高患儿的生活质量。家长要密切关注孩子的健康状况，如有异常及时就医。
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回答1
你好,根据情况考虑最到专业的医院检查看看,确诊后积极对症治疗.
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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