肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗、手术治疗及康复治疗等。 1. 饮食调整:避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果、巧克力等。 2. 药物治疗:常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、依地酸二钙钠等,可促进铜排出。 3. 对症治疗:如有震颤,可用苯海索等药物改善;若有精神症状,可给予相应的精神类药物。 4. 手术治疗:对于药物治疗无效且病情严重者,可考虑肝移植。 5. 康复治疗:包括肢体功能训练、语言训练等,有助于提高生活质量。 肝豆状核变性虽然治疗有一定难度,但通过综合治疗,可有效控制病情,提高患者生活质量。患者需定期复查,遵医嘱调整治疗方案。
隐性遗传是两个等位基因都是突变基因才会得病,说明孩子的父母都含有突变基因,但都是杂合子。通常隐性遗传的患者双亲都含突变基因,如果都没发病说明是杂合子,即只有一条基因是正常的一条基因是突变基因,孩子得病的概率是1/4.

肝豆状核变性又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环.你们的情况属于父母正常,孩子患病。主要考虑一下两种情况:1假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.2可能属于近亲婚配,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.
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