成骨不全是一种罕见的以骨质脆弱蓝色巩膜和硬化性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病其病理基础为成骨细胞的形成和胶原的合成发生障碍.临床上区分为先天性和迟发性两大类.先天性成骨不全容易使胎儿严重受累因骨质脆弱在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折预后极差.其中先天型指在子宫内起病病情严重大多为死亡或产后短期内死亡这是是常染色体隐性遗传!迟发型者病情较轻又可分为儿童型及成人型大多数病人可以长期存活是常染色体显性遗传15%以上的病人有家族史.根据你说的情况应该是迟发型患者常染色体显性遗传的疾病这是一种很容易穿的疾病子代发病与性别无关发病率在50%以上建议进行产前诊断.生活护理:建议生产时进行一系列的遗传咨询确保优生优育.
成骨不全是一种罕见的,以骨质脆弱,蓝色巩膜和硬化性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病,其病理基础为成骨细胞的形成和胶原的合成发生障碍..对于女性患者,先天性成骨不全使胎儿严重受累,因骨质脆弱,在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折,预后极差,常为死胎或产后不久即夭亡
又称脆骨症原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱蓝巩膜耳聋关节松弛是一种由于间充质组织发育不全胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.无特殊治疗.主要是预防骨折要严格的保护患儿一直到骨折趋减少为止但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速固定期可短.在矫正畸形方面近年来有人将畸形的长骨多处截断穿以长的髓内针纠正对线并留在骨内以防止再骨折.生活护理:可多吃富含钙的食物并且对吃水鬼这样对身体有很大的帮助.
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种如家族性多发性结成骨不全症牛皮癣高胆固醇血症多囊肾神经纤维瘤视网膜母细胞瘤腓肌萎缩症软骨发育不全上睑下垂全身自化着色性干皮病鱼鳞症眼球震颤视网膜色素变性抗维生素D佝偻病等.这种病是遗传病后代也有可能遗传一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率.2.进行产前诊断.3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询主要要调查家族史.4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)生活护理:遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病通常具有垂直传递和终身性的特征.因此遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递最根本的是指致病基因的传递.所以遗传病的发岔现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因通过生殖传给子女并引起发病而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.
成骨不全是一种罕见的以骨质脆弱蓝色巩膜和硬化性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病其病理基础为成骨细胞的形成和胶原的合成发生障碍.对于女性患者先天性成骨不全使胎儿严重受累因骨质脆弱在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折预后极差常为死胎或产后不久即夭亡生活护理:成骨不全是有遗传性的.
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院