-
2 周岁孩子确诊尼曼匹克病如何治疗及预防下一胎患病
疾病：脾肿大提问于 2025-02-06 09:20 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：岁半2周岁被西安儿童医院确证为尼曼匹克病目前一般情况:发育缓慢，智力正常，一切良好、就是肝脾肿大。其它:怎么治疗、下一个小孩在要之前应怎样预防。
-
回答3
尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脂质代谢。治疗方法包括药物治疗、饮食管理等。预防下一胎患病需进行基因检测和遗传咨询。下面详细介绍。 1.治疗方法：目前尚无特效治愈方法，但可通过药物缓解症状。常用药物有麦格司他、 miglustat 等，以改善脂质代谢。同时，进行支持性治疗，如针对肝脾肿大进行对症处理。 2.饮食管理：限制胆固醇摄入，增加富含不饱和脂肪酸的食物。 3.定期复查：监测肝肾功能、血常规等指标，评估病情进展。 4.康复训练：对于发育缓慢的情况，进行适当的康复训练，促进身体和智力发育。 5.遗传咨询：在准备要下一胎前，夫妻双方应进行基因检测和遗传咨询，评估遗传风险。 总之，尼曼匹克病的治疗是一个长期的过程，需要综合多种方法，并在医生的指导下进行。对于预防下一胎患病，遗传咨询至关重要。
-
回答2
-
回答1
-
怀疑为胃炎，需要做什么检查确诊?
慢性胃炎要做胃镜检查，胃镜检查为首选而可靠的诊断方法。能直接观察胃黏膜病变并可取病...
黄穗平 主任医师 广东省中医院
-
消化性溃疡怎么护理？
饮食调养：胃病患者的秋季饮食应以温、软、淡、素、鲜为宜，做到定时定量，少食多餐，使...
李瑜元 主任医师 广州市第一人民医院
-
消化性溃疡是否会传染?为什么？
一般不会。消化性溃疡主要与胃酸分泌过多、幽门螺杆菌感染和胃粘膜保护作用减弱等多种因...
李瑜元 主任医师 广州市第一人民医院
-
消化性溃疡吃什么好？
食物宜富含蛋白质和维生素，热量充足，宜食牛奶、豆浆、动物内脏、蛋类、瘦肉、绿色蔬菜...
张华 主任医师 广州市中医医院
-
贲门失弛缓症可以怀孕吗?有什么影响没有?
贲门失弛缓症可以怀孕的，前提是必须先治疗为好。贲门失弛缓症是由于食管贲门部的神经肌...
周永健 主任医师 广州市第一人民医院
-
贲门失弛缓症的手术风险大吗？贲门失弛缓症的手术有哪些并发症？
任何手术都会有风险的。患者发病初期可采用药物及传统内镜治疗；如能坚持，一般来说能获...
周永健 主任医师 广州市第一人民医院
