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家族性易骨折检查染色体有用吗？
疾病：染色体异常提问于 2016-02-25 02:58 -
病情描述：
我的外公,舅舅,母亲都有一种情况“易骨折”,但是骨折也不是很频繁就是相对正常人来说容易骨折,我暂时没有出现骨折的情况,想咨询下:做哪些方面的检查可以诊断是什么疾病造成的?染色体检查有用吗
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回答1
成骨不全症(osteogenesisimperfecta,OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见.群体发病率约为1/15000,中国人群发病率约为0.04%.临床表现以骨脆性增加,结缔组织异常为特点.主要表现包括蓝巩膜,骨质疏松,易骨折,皮肤松弛,化验检查患者血清钙,血清磷正常,肝,肾功能正常,血甲状旁腺素和降钙素.染色体检查有用
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- 张建国 医师 中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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回答2
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