产前染色体检查对于预防多种疾病具有重要意义,如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。 1.唐氏综合征:这是最常见的染色体异常疾病之一,患儿会有智力低下、特殊面容等表现。产前染色体检查能有效筛查。 2.爱德华氏综合征:多伴有严重的多发畸形,生存时间短。通过产前检查可提前发现。 3.帕陶氏综合征:存在多种严重的器官畸形,出生后生存困难。产前检查有助于防范。 4.特纳氏综合征:女性患者,常表现为身材矮小、性发育不全等。产前检查能及时诊断。 5.克氏综合征:男性患者,可能出现睾丸发育不良等问题。产前检查可提前知晓。 总之,产前染色体检查是预防胎儿染色体疾病的重要手段,有助于降低出生缺陷的发生,提高人口素质。建议孕妇在合适的孕周进行该项检查。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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