胰腺囊性纤维性变是一种较为罕见的遗传性疾病,主要影响胰腺、肺、肠道等器官的功能。其发病机制复杂,涉及基因突变、黏液分泌异常、电解质失衡等。患者常出现消化问题、呼吸系统症状及营养不良等。 1.发病机制:基因突变导致上皮细胞的氯离子和钠离子转运异常,影响黏液的分泌和黏稠度。 2.消化系统表现:胰腺分泌的消化酶减少,导致消化不良、脂肪泻、营养不良等。 3.呼吸系统症状:黏液堵塞气道,引发反复的肺部感染、咳嗽、呼吸困难。 4.其他症状:汗腺功能异常,导致汗液中盐分增多;还可能有肠梗阻、胆管阻塞等。 5.诊断方法:通过基因检测、汗液氯化物检测、腹部影像学检查等综合判断。 胰腺囊性纤维性变虽然罕见,但通过早期诊断和综合治疗,能一定程度上改善患者的生活质量和预后。患者需定期复查,遵循医嘱进行治疗和护理。
你好,胰腺囊性纤维性变又名黏滞病,是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病,实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现,所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。

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