高苯丙胺酸血症患儿的治疗与饮食方案

高苯丙胺酸血症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致血液中苯丙氨酸浓度升高的遗传代谢病。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。饮食上需严格限制苯丙氨酸摄入，药物治疗也很关键。 1. 疾病原理：苯丙氨酸羟化酶功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。 2. 饮食控制：严格控制天然蛋白质摄入，食用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如纽迪希亚公司的纽康特、美赞臣公司的安婴乐等。 3. 药物治疗：可使用沙丙蝶呤等药物，促进苯丙氨酸代谢。 4. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，以调整治疗方案。 5. 心理支持：关注患儿心理状态，给予鼓励和支持。 高苯丙氨酸血症患儿的治疗和护理需要家长和医生的密切配合，长期坚持，以保障患儿的正常生长发育。

高苯丙氨酸血症是是常染色体隐性遗传性疾病，本病的发生与四氢生物蝶呤缺乏有很大关系的，临床上引起了苯丙酮尿症，本病早发现早治疗是比较关键的。首先需饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗，也是有一定效果的。需去医院儿科就诊，针对性的治疗。