孕妇32周脐血穿刺检查到胎儿18号染色体...

18三体综合征可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌下肢最突出的是“摇椅底足拇趾短向背侧屈起外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因肾畸形肾盂积水也很常见患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量

18三体综合征”可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”拇趾短向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因。肾畸形肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量。

您好，18三体综合征可能出现的临床症状：患儿出生时体重低平均仅2243g发育如早产儿吸吮差反应弱头面部和手足有严重畸形头长而枕部凸出面圆眼距宽有内赘眦皮眼球小角膜混浊鼻梁细长嘴小耳位低耳廓畸形（动物样耳）小颌（micrognathia）颈短有多余的皮肤全身骨骼肌发育异常胸骨短骨盆狭窄脐疝或腹股沟疝腹直肌分离等手的畸形非常典型：紧握拳拇指横盖于其它指上其它手指互相叠盖指甲发育不全手指弓形纹过多约1／3患者为通贯掌下肢最突出的是“摇椅底足拇趾短向背侧屈起外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等95％的病例有先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭等这是死亡的重要原因肾畸形肾盂积水也很常见患儿智力有明显缺陷但因存活时间很短多数难以测量

您好，非常有用，现在得确定是真缺，还是易位。有必要的话可以做FISH或MLPA、array确认。如果是遗传自父母的平衡易位就能要。

你的情况是要等检查结果的建议你遵医嘱的