肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。孩子确诊肝豆大半年,虽无症状,但病情控制并非单纯取决于年龄增长。与多种因素有关,如治疗依从性、饮食控制、病情严重程度、定期复查情况以及药物敏感性等。 1.治疗依从性:严格遵医嘱按时按量服药,是控制病情的关键。 2.饮食控制:避免含铜高的食物,如动物肝脏、坚果等。 3.病情严重程度:若确诊时病情较轻,控制相对容易;反之则较难。 4.定期复查情况:按时复查,及时调整治疗方案,有助于控制病情。 5.药物敏感性:不同个体对药物的反应不同,若药物敏感,控制效果较好。 总之,孩子确诊肝豆后,只要积极治疗、严格控制饮食、定期复查,病情是有望得到良好控制的,并非年龄越大就越难控制。
本由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。
要诊断肝豆状核变性需要做以下检查:一是铜代谢异常指标:如血清铜血铜氧化酶24小时尿铜肝活检等二是颅脑MR或CT三是基因学检测等必要时做青霉胺负荷试验等祝你早日康复
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