成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常。目前虽然无法完全治愈,但通过多种治疗方法可以改善症状和提高生活质量,包括药物治疗、手术治疗、康复训练、生活护理和定期随访等。 1. 药物治疗:双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠等,有助于增加骨密度。鲑鱼降钙素能调节钙代谢。维生素 D 和钙剂可促进钙吸收和骨矿化,但需遵医嘱使用。 2. 手术治疗:对于严重骨折或骨骼畸形,可能需要手术矫正,如髓内钉固定术等。 3. 康复训练:包括物理治疗、运动疗法等,能增强肌肉力量,改善关节活动度。 4. 生活护理:提供安全的生活环境,避免碰撞和外伤。保证营养均衡,摄入足够的蛋白质、钙等。 5. 定期随访:密切监测病情变化,及时调整治疗方案。 成骨不全症的治疗是一个长期的过程,需要患儿家长的积极配合和耐心坚持。通过综合治疗,可以在一定程度上减轻症状,让患儿尽可能正常地生活和成长。
您好,根据您的情况来看,建议现在主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能。为了固定骨折,增加脆弱骨的强度,婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理,暂时维持骨的力线顺列。部分在髓腔内,部分在骨旁,也有帮助,3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形,合理的重新排列骨顺列,加强脆弱骨的强度,明显改善功能。建议手术不宜选择非常严重的病例,应选择肢体畸形矫正后,有恢复站立、行走能力的病例。建议您到医院做个详细检查看是否适合做手术。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院