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石骨病是怎样的一种病，有无生命危险？
疾病：提问于 2025-04-02 13:25 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：问题描述:石骨病是什么病?有生命危险吗?
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回答1
石骨病又称大理石骨病、原发性脆性骨硬化等，是一种罕见的遗传性骨病。其特征为破骨细胞功能障碍，导致骨质过度钙化和硬化。石骨病的严重程度因人而异，部分患者病情较轻，而有些则可能危及生命。主要影响骨骼系统，也可能累及造血系统等。 1. 病因：多由遗传因素导致，如常染色体隐性遗传。 2. 症状：常见症状包括骨骼疼痛、易骨折、身材矮小、头颅畸形等。 3. 诊断：通过 X 线、CT 等影像学检查，以及基因检测来明确诊断。 4. 并发症：可能并发贫血、感染、脑积水等。 5. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如输血改善贫血，预防骨折等。 6. 预后：病情较轻者经积极治疗可改善生活质量，严重者可能因并发症危及生命。 总之，石骨病是一种复杂的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以减轻症状、预防并发症，提高患者的生活质量。
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