脆骨病又称成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨疾病。其发病机制复杂,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。目前治疗方法多样,包括药物治疗、康复治疗等。但药物治疗效果因个体差异而异。 1. 疾病原理:脆骨病是由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,使骨骼结构和质量受损,从而变得脆弱易碎。 2. 症状表现:患者常出现频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、牙齿发育不良等症状。 3. 诊断方法:通过家族史、临床表现、影像学检查(如 X 线、CT 等)及基因检测来明确诊断。 4. 治疗方法:药物方面,双膦酸盐类药物(如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠)有助于增加骨密度;生长激素可促进生长发育;钙剂和维生素 D 能补充骨骼所需营养。同时,康复治疗如物理治疗、支具辅助等也很重要。 5. 治疗效果:治疗可在一定程度上减少骨折发生,改善生活质量,但难以完全治愈。 脆骨病的治疗是一个长期的过程,需要患者和家属的积极配合,定期复查评估治疗效果,及时调整治疗方案。

成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院