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什么是先天性红细胞膜病？
疾病：黄疸提问于 2025-03-27 10:41 -
病情描述：
房小姐侄女最近经常球形红细胞溶血贫血黄疸和脾肿大，食欲不振等临床表现。到医院检查后被确诊为先天性红细胞膜病。我想咨询一下什么是先天性红细胞膜病？
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回答3
先天性红细胞膜病是一种由于红细胞膜蛋白基因缺陷导致的遗传性疾病，主要表现为红细胞形态异常、溶血、贫血、黄疸、脾肿大等。其发病机制复杂，涉及多种膜蛋白的异常，包括血影蛋白、锚蛋白、带 3 蛋白等。 1. 发病机制：红细胞膜蛋白的基因突变，影响膜的稳定性和柔韧性，使红细胞易破裂。 2. 症状表现：常见的有贫血导致的乏力、头晕；黄疸引起的皮肤和巩膜黄染；脾肿大可出现左上腹不适等。 3. 诊断方法：包括血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验等。 4. 治疗手段：一般采用输血治疗纠正贫血；脾切除可减轻溶血；药物治疗如糖皮质激素、免疫抑制剂等。 5. 预后情况：病情轻重不一，轻症患者经治疗可有效控制症状，重症者可能影响生活质量。 先天性红细胞膜病虽然较为复杂，但通过早期诊断和合理治疗，能够改善患者的生活质量和预后。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和随访。
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回答2
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回答1
先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化红细胞表面积的减少使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低因而导致脾脏内发生溶血
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