又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.您可以去医院给她查下是不是用缺铁性贫血,如果不方便去医院,而且您在哺乳的话,您可以自己注意给自己补点铁,比如用铁锅炒菜,多吃菠菜,深海鱼类等,也可以去买点铁剂服用,比如力菲能,同时可以加服维生素以上是对“我女儿是不是成骨不全症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
您的女儿可能有点缺铁性贫血您可以去医院给她查下是不是用缺铁性贫血,如果不方便去医院,而且您在哺乳的话,您可以自己注意给自己补点铁,比如用铁锅炒菜,多吃菠菜,深海鱼类等,也可以去买点铁剂服用,比如力菲能,同时可以加服维生素C
孩子的这种情况最好是到医院检查一下孩子的这种情况最好是及时到医院检查一下,根据具体的检查结果确定体内是否缺乏什么物质,再确定补充的方法,不要盲目的补充,也不要过分的担心
又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.无特殊治疗.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植.
成骨不全症(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.【病因学】病因不明,为先天性发育障碍.男,女发病相等.可分为先天型及迟发型两种.先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型.病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡.是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型.大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传.15%以上的病人有家族史.广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制.在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交叉的骨小梁可见.膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状.颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合.皮肤及巩膜等亦有病变.表现(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折.先天型者在出生时即有多处骨折.骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接.长骨及肋骨为好发部位.多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度.青春期过后,骨折趋势逐渐减少.(二)蓝巩膜约占90%以上.这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故.巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致.(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致.(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节.这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍.还可以有膝外翻,平足.有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等.(五)肌肉薄弱.(六)头面部畸形严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感.以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形.有的患者伴脑积水.(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累.齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落.(八)侏儒.这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致.(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故.X线表现主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏.①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画.髓腔相对变大,严重时可有囊性变.骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折.有的已经畸形连接,骨干弯曲.有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻,股骨及胫骨呈弓形.某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤.另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”.少见.②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对致密,颅底扁平.乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可.③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大.可以有脊柱侧弯或后突畸形.④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折.骨盆呈三角形,盆腔变小.诊断鉴别一般并不困难.有时要与严重的佝偻病相区别.佝偻病表现为骨骺软骨增宽,模糊,干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清.干骺端本身呈杯状增宽.此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显.临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难.治疗无特殊治疗.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植.对失听患者,可做镫骨切除.50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护.若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术.对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松.文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定.
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院