肝豆状核变性的诊断

主要诊断条件　　1.K-F角膜色素环.　　2.血清铜蓝蛋白(CP)＜200mg／L或血清铜氧化酶＜0.2活力单位　　3.肝铜含量＞250ug／g(干重)　　4.24h尿铜排泄量＞100ug.　　5.64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰K－F角膜色素环阳性,血清铜蓝蛋白＜200mg／L,肝铜＞250ug／g(干重),24小时尿铜量＞100ug及血清64Cu-CP含量极微等都是HLD的特异性检查并具有极高的阳性率.但是,如果非HLD患者呈现阳性结果,临床称为假阳性,反之,HLD患者出现阴性结果,则称为假阴性.因此,临床诊断时必须特别注意

肝豆状核变性的诊断方法是什么?应该如何诊断?我对这个疾病了解甚少肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,导致铜在体内过度蓄积,以不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征.(一)主要诊断条件1.K-F角膜色素环.2.血清铜蓝蛋白(CP)＜200mg／L或血清铜氧化酶＜0.2活力单位3.肝铜含量＞250ug／g(干重)4.24h尿铜排泄量＞100ug.5.64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰.(二)主要参考条件1.临床表现（1）肝症状急,慢性和暴发性肝炎,肝硬变,门脉高压症等.（2）脑症状早期肌僵直引起的构语不清,流涎等症状,进行性震颤,精神异常等.2.血清总铜量低于正常值的1／2以下(4.7～14.1umol／L).3.血清直接反应铜增高(正常值0～3.1umol／L).4.消化道吸收铜增加(正常值9.4～251.8umol／24h).5.胆汁铜排泄显著减少(正常值31.5～78.7umol／24h).6.肌肉含铜量轻度增高(正常值：干重为5～10ug／g,湿重为0.8～1.3ug／g).7.近年来国内外采用PCR技术进行HLD基因诊断及症前诊断,临床有一定的参考价值.作者等(1998)对另122例WD应用PCR-SSCP技术对ATP7B基因第18外显子突变频率检测,发现37例(30.3%)患者有PCR-SSCP异常迁移.提示中国人WD患者ATP7B基因第18,14外显子可能为突变高发区.也有认为8号外显子Arg778Leu是中国人WD的高频突变点.

这个问题还是比较复杂建议去大医院找专家去

肌肉强直,震颤,肝脏受损,同时裂隙灯下角膜有K-F色素环,结合血清铜蓝蛋白降低尿铜排出量增加,肝含铜量增加可以诊断所以你要做个神经系统检查,眼科检查,肝功,血尿铜及铜蓝蛋白的综合检测以明确诊断以上是对“肝豆状核变性的诊断”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

关键在于早期诊断,早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多,可治的神经系统遗传性疾病之一