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小孩矮小怀疑软骨发育不全，其症状有哪些？
疾病：软骨发育不全提问于 2025-03-26 10:07 -
病情描述：
我的小孩一直很矮小，我怀疑是软骨发育不全，但血常规和尿常规检查正常，软骨发育不全有什么临床症状？
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回答3
软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，其临床症状主要包括身材矮小、特殊面容、四肢短小、脊柱畸形、头颅增大等。 1.身材矮小：患者身高明显低于同龄人，成年后身高通常不超过 130 厘米。 2.特殊面容：头大、面宽、塌鼻梁、前额突出、下颌前突。 3.四肢短小：上肢和下肢明显短于正常比例，尤其是上臂和大腿。 4.脊柱畸形：常见有腰椎前凸、胸椎后凸等。 5.头颅增大：头颅相对于身体比例较大。 6.其他：可能伴有手指短粗、关节活动受限等症状。 如果发现孩子生长发育异常，应及时带孩子到正规医院就诊，进行相关检查和评估，以便尽早明确诊断和采取适当的治疗措施。
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回答2
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回答1
软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。
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