孕妇 32 周胎儿 18 号染色体短臂缺失能要吗_即问即答

孕妇 32 周胎儿 18 号染色体短臂缺失能要吗 疾病：染色体异常提问于 2025-03-24 12:40: 病情描述：

孕妇32周脐血穿刺检查到胎儿18号染色体短臂缺失这孩子能要吗因胎儿左侧脑室宽约6.7mm右侧脑室宽约7mm.左肾集合系统分离约3.6mm右肾集合系统分离约3.9mm医生建议脐血穿刺检查.结果是18号染色体短臂缺失46del(18)(p11.2)现医生要求验父母染色体结果要下周五才出来

回答4
胎儿 18 号染色体短臂缺失是一种较为严重的染色体异常，是否保留胎儿需综合多方面因素考量，包括染色体缺失的具体情况、胎儿的其他发育指标、父母染色体结果、后续可能的风险以及家庭的意愿等。 1. 染色体异常影响：18 号染色体短臂缺失可能导致胎儿出现多种先天畸形和发育障碍，如智力低下、生长迟缓、心脏缺陷等。 2. 胎儿发育指标：目前胎儿存在左侧脑室增宽、双侧肾集合系统分离等情况，这些也提示胎儿可能存在发育异常。 3. 父母染色体结果：如果父母染色体正常，胎儿的染色体缺失为新发突变，风险相对较高；若父母一方存在相同染色体缺失，还需进一步评估遗传风险。 4. 后续风险评估：即使胎儿出生，未来可能面临长期的医疗护理需求和生活质量问题。 5. 家庭意愿：最终的决定还需充分考虑家庭的经济、心理和社会支持等情况。总之，对于这种情况，需要综合各种因素谨慎决定，建议与医生充分沟通，权衡利弊，做出最适合的选择。
余家康 主任医师新生儿外科 广州市妇女儿童医疗中心 (三级甲等) 擅长：主刀食道闭锁、先天性肛门直肠畸形、先天性...
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回答3
最好是做一下排除一下先天畸形，当然这个取决于你们自己的意愿，另外从安全角度来看是推荐如此做一个也是可以的
李可雷 医师儿科 威县中医院 (二级甲等) 擅长：对儿科呼吸道感染，心血管系统、消化...
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回答2
最好是做一下排除一下先天畸形当然这个取决于你们自己的意愿，另外从安全角度来看是推荐如此做一个也是可以的
刘浩庆 医师全科 肇庆市大旺开发区医院 (一级) 擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解...
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回答1
在产检中发现有两个以上阳性指标，要考虑在第16-20周时做羊水穿刺胎儿细胞培养染色体检查。若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。
轩存旺 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科常见疾病的诊治。
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