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孕妇唐筛结果
疾病：染色体异常提问于 2016-01-21 19:44 -
病情描述：
问题描述:我孕期20周时做了唐氏筛选,结果中标明是trisomy18:1:218,下面唐氏危险度评估中说明:这个值的危险度超过预定筛查标准,建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度,如仍然阳性,建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查,请问正常的值是多少?这个数值是说明我的孩子一定是有以上多少几率的患病可能性?那有必要做羊水检查吗? 另外我的AFP是32.55,HCG是3853.00,uE3是1.340,其他的都正常,医生没提,所以医生建议做羊检查,请问专家我还有无必要做羊水检查呢?我的孩子还有可能是正常吗?谢谢!
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回答1
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回答2
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回答3
你好!唐氏综合征是一种先天染色体异常,它是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分裂所致即所谓的21染色体三体.一般认为高龄产妇怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产SD缺陷占80%.现在随着我国城市化水平提高,各种空气,水.辐射污染的加剧,以及避孕和催眠药物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我过的发病率有逐年提高的趋势.DS筛查分为一期筛查和第二期筛查.第一期的筛查主要检测胎儿颈部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度.HCG人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,由a和b两个亚单位构成.HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周.然后保持稳定.一般完整的HCG水平至少升高到2.5MOM才与唐氏综合征有关
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