先天性软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病,具有遗传倾向。其遗传方式、下一代患病风险、预防措施、诊断方法以及患者的生活注意事项等都需要了解。 1.遗传方式:多为常染色体显性遗传,若父母一方患病,子女有 50%的概率遗传。 2.下一代患病风险:您的情况,下一代遗传的可能性较大,但并非绝对。 3.预防措施:目前尚无特效预防方法。怀孕前进行遗传咨询和基因检测,孕期做好产检和基因筛查,有助于早期发现。 4.诊断方法:通过体格检查、影像学检查(如 X 线、CT 等)及基因检测来明确诊断。 5.生活注意事项:患者日常生活中要注意保护关节,避免过度劳累和受伤,均衡饮食,保证营养。 总之,先天性软骨发育不全有遗传给下一代的可能,但通过科学的方法可以在一定程度上降低风险。患者不必过度担忧,应保持积极的心态,遵循医生建议。

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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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