肝豆状核变性的病症_家庭医生即问即答移动端

肝豆状核变性的病症 疾病：肝豆状核变性提问于 2016-01-18 12:52: 病情描述：

我妈从今年年初开始，一开始是左手轻微震颤，拿重物还有精神高度紧张时会加重，排除过其他的病，现在开始好像右手又出现了这样的情况，我想问下这种情况是不是肝豆状核变性呢？肝豆状核变性的症状到底是什么？

回答1
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床以肝硬化，脑部尤其是基底节变性，角膜K一F环，肾脏损害等为临床特征。你妈以锥体外系症状手抖为表现，要诊断肝豆状核变性，要查血清铜和铜兰蛋白及眼部检查。如有异常可诊断。
申兰阔 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
回答2
临床表现为：1、震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。　　2、发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。　　3、肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。　　4、癫痫发作较少见。总结418例HLD中，11例(2.6%)于病程中出现不同类型癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作，仅1例为失神发作。　　5、精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症
李希弘 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长消化内科，呼吸内科常见病的诊治