染色体核型 47,XY,+21 是否正常及后果

染色体核型 47,XY,+21 是不正常的，这被称为 21 三体综合征，也叫唐氏综合征。患者会有明显的特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等表现。 1. 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2. 智力障碍：智力水平低于同龄人，学习和生活能力受限。 3. 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育也会延迟。 4. 心血管疾病：易患先天性心脏病等心血管问题。 5. 免疫功能低下：容易反复感染疾病。 6. 精神心理问题：部分患者可能伴有精神心理方面的异常。 21 三体综合征目前无法治愈，但通过早期干预和康复训练，可以在一定程度上提高患者的生活质量。建议孕妇做好产前筛查和诊断，以减少此类患儿的出生。

根据核型来看,您的孩子应该是21三体综合征.又名先天愚型或者DOWN综合征.临床上的主要特征是智能障碍,特殊面容,和体格发育落后,并可以伴有多发性畸形.21三体的形成是由于在亲代之一的配子形成的时候或者在妊娠初期受精卵卵裂时候,出现染色体不分离所造成的.目前尚无有效的治疗方法.本病在自然流产中多见,75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡,多见于孕3月内,仅仅有20%~25%的21三体综合征胎儿能够怀孕至出生.出生后患儿抵抗力地下易感染,如伴有其他先天性畸形则死亡率较高.

您好,正常人是有46条染色体的,其中22对是常染色体,按照染色体的形态从1到22号命名；还有两条是性染色体,女性是XX,男性是XY.您给的这个：47,XY,+21,是说明多了一条染色体,多的那条染色体是第21号染色体.这是不正常的,主要是因为卵子在减数分裂的过程中21号染色体没有分裂,形成了异常卵子.这种病被称为21三体综合症,又称唐氏综合症,先天愚型儿.是最常见的严重出生缺陷,临床表现通常有：患者有特殊面容,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头长往外伸出,肌无力及通贯手.绝大多数患者为严重的智能障碍并伴有多种其他器官的先天病变.

你好你这个染色体核型诊断不正常,这是个男性患有21三体综合症,也就是唐氏综合症,先天愚型.是最常见的严重出生缺陷病之一.但是可以通过产前检查发现的.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.高龄产妇通常都会进行检查,如果发现会建议流产.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.祝你健康

你的诊断结果是典型的二十一三体综合征,这是一种医学上的遗传性疾病,也称之为唐氏综合症或是先天愚型,是最具有代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形,这种疾病的患病几率高低与人种,生活水准没有直接的联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异,随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加.通常这种患者儿童的精神发育迟缓,智商一般比较较低,脑部通常过小过轻,小脑,脑干和脑前回出奇的小,教育进度会因为疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病,心脏病,弱视,弱听等.这类患者总体表现出性格开朗的倾向.通常身材矮小,肌肉紧张度地下,体力低下,颈椎脆弱,头部长度较正常人短,唐氏综合症患者伴随有脏器畸形变异的几率较高,但并不是所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子.