宝宝出生 2 天患脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征如何治？

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征为脐膨出、巨舌和巨大躯体等。治疗方法包括手术治疗、药物治疗、康复治疗等。 1. 手术治疗：对于脐膨出，需及时进行手术修复，以防止感染和其他并发症。巨舌可能需要在适当时候进行舌部分切除术，改善呼吸和吞咽功能。 2. 药物治疗：可能会使用一些生长激素抑制剂，如奥曲肽等，来调节激素水平。还可能用到抗生素，如头孢呋辛酯、阿莫西林等，预防和控制感染。 3. 营养支持：由于患儿身体巨大，对营养需求较高，需要制定合理的营养方案，保证营养均衡。 4. 定期监测：密切监测患儿的生长发育情况，包括身高、体重、血糖等指标。 5. 康复训练：针对可能出现的运动、语言等发育迟缓，进行相应的康复训练。 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征的治疗是一个长期的过程，需要多学科协作，家长要积极配合医生的治疗，为患儿提供良好的护理和支持。

临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形外观体格较一般新生儿明显巨大舌头巨大常伸出口外活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝患儿出生后1个月内可呈消瘦状态皮下脂肪明显减少但以后几个月则生长逐渐加速甚至接近巨大畸形至1周岁左右表现吐字不清言语障碍下颌突向前方低血糖发作为本病的突出症状在出生后几小时内即可出现以后则反复发作严重者出现抽搐意识丧失血糖可低于1.1mmol/L低血糖发作在出生后1个月内最为频繁以后逐渐减少一般在3～4个月后可逐渐停止但也有持续至2～3岁者但也有不出现低血糖发作者据统计低血糖的发生率约占33%～50%内脏肥大也常见如肝肾胰腺心脏等均有不成比例的肥大此外还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形颜面中央发育不全膈肌缺损阴蒂肥大隐睾肠扭转以及母体羊水过多巨大胎儿等患儿有轻度的智能低下小头畸形等患儿如能幸存至小儿期则可有半身肥大症常易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤Wilms瘤精原细胞瘤肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等