成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病,其遗传方式较为复杂。您的家族中舅舅和舅妈的女儿患病,但舅舅舅妈正常,您的孩子患病几率相对较低,但不能完全排除。这取决于多种因素,如遗传模式、基因突变、家族遗传背景、环境因素以及随机因素等。 1. 遗传模式:成骨不全症有多种遗传模式,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。如果是显性遗传,舅舅携带致病基因但未发病,那么您携带致病基因的可能性较小;如果是隐性遗传,舅舅和舅妈可能都是致病基因携带者,您携带致病基因的几率相对更低。 2. 基因突变:有时新的基因突变也可能导致疾病发生。若舅舅女儿的致病基因是新发生的突变,而非家族遗传,那么您孩子患病的风险就更低。 3. 家族遗传背景:虽然您家族中仅舅舅女儿患病,但不排除家族中存在其他未被发现的致病基因携带者,这可能会增加风险。 4. 环境因素:某些环境因素,如孕期接触有害物质、感染等,可能影响胎儿骨骼发育,但这种情况较为少见。 5. 随机因素:遗传过程中存在一定的随机因素,这也会影响孩子是否患病。 总体来说,您孩子患成骨不全症的几率相对较低,但仍建议在备孕和孕期做好相关检查和咨询,以确保胎儿健康。

成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院