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肝豆状核变性患者病情稳定，求更好疗法及能否生育
疾病：肝豆状核变性提问于 2025-03-18 09:58 -
病情描述：
确诊肝豆状核变性10余年,用过二巯基丙醇肌注，二巯基丁二钠静注。长服青霉胺,锌制剂等。目前病情稳定。只口齿不太清,共济较差。欲求更好治疗方法及药物。能要小孩吗？（爱人一切正常）还请专家指导。谢谢！
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回答2
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。患者目前病情稳定，但仍存在口齿不清和共济较差的症状，想寻求更好的治疗方法和了解生育相关问题。以下为详细解答： 1. 疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜代谢异常，过多的铜在肝脏、脑等器官沉积。 2. 治疗方法：除现有治疗外，还可考虑依地酸钙钠等药物。同时，低铜饮食也很重要，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 3. 康复训练：针对口齿不清和共济失调，进行语言康复训练和平衡功能训练。 4. 生育问题：患者爱人正常的情况下，可进行基因检测和遗传咨询，评估生育风险。 5. 定期复查：包括肝功能、血清铜蓝蛋白、铜代谢指标等，以便及时调整治疗方案。 总之，肝豆状核变性患者需长期规范治疗和管理，积极配合医生，以提高生活质量。生育问题应慎重，充分评估风险。
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回答1
肝豆是一种常染色体隐性遗传性疾病，从优生优育角度，不主张肝豆患者生育。因是常染色体隐性遗传。多隔代发病，同胞发病。我们收治数千例患者中，患者的父、母、子女尚无一例确诊为本病，也就是说肝豆患者的上一代或下一代极少同患肝豆。
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