肾小管酸中毒,是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合症.其主要表现为:(1)慢性高氯性酸中毒;(2)电解质紊乱;(3)肾性骨病;(4)尿道症状等.临床表现:1,原发性病例:可在出生后即有临床表现.2,慢性代谢性酸中毒:患儿表现为厌食,恶心,呕吐,腹泻,便秘,生长发育迟缓.尿PH值大于6.3,电解质紊乱:主要为高氯血症和低钾血症,病人出现全身肌无力和周期性麻痹.4,骨病:常表现为软骨病或佝偻病,出牙延迟或牙齿早脱,维生素D治疗效果差.病人常有骨痛和骨折,小儿可有骨畸形和侏儒等.5,尿路症状:由于肾结石和肾钙化,患儿可有血尿,尿痛等表现,易导致继发感染与梗阻性肾病.如早期发现,长期治疗,防止肾钙化及骨骼畸形的发生,预后良好,甚至可达正常的生长发育水平.有些病人可自行缓解,但也有部分病人可发展为慢性肾功能衰竭而死亡.
当肾病处于初期仅有血尿、蛋白尿阶段是最佳治疗时机,通过规范正规治疗肾脏小范围病理损伤可很快得到修复,肾脏功能恢复正常,指标恢复正常,且不易复发;一旦病情恶化,出现并发症同时血肌酐尿素氮增高,进入肾功能不全阶段,肾脏功能单位大范围纤维化,治疗难度加大,但此时如积极治疗仍能逆转肾功能,控制并发症,降低血肌酐尿素氮,避免透析、肾移植。
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