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先天性软骨发育不全怎样有效治疗？
疾病：软骨发育不全提问于 2025-03-12 10:19 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：岁先天性软骨发育不全如何治疗?女
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回答2
先天性软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，主要影响长骨生长。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练、生活管理和心理支持等。 1. 药物治疗：生长激素治疗可能有助于改善身高，但效果因人而异。重组人生长激素是常用药物之一。 2. 手术治疗：对于严重的骨骼畸形，可能需要进行矫形手术，如肢体延长术等。 3. 康复训练：通过物理治疗、运动训练等，增强肌肉力量，改善关节活动度。 4. 生活管理：保证充足的营养，摄入富含蛋白质、钙等的食物。避免剧烈运动，防止受伤。 5. 心理支持：关注患者的心理健康，帮助其建立自信，积极面对生活。 先天性软骨发育不全的治疗需要综合考虑多种因素，患者应在专业医生的指导下选择合适的治疗方案，并定期复查评估治疗效果。
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- 孙玉明 主任医师 骨伤科 江苏省中医院 (三级甲等) 擅长：骨折、骨质疏松症、颈肩腰腿痛、骨关节病
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回答1
软骨发育不全（AchondroplasiaACH）是最常见的一种先天性侏儒，属于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常.临床特征：生长发育迟缓；头大，前额大；躯干长4肢短，上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）.有人认为ACH病人软骨异常，并不是软骨组织结构异常，而是软骨区域组织变薄，因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示，14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD，身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察，治疗中无明显骨骺成熟加剧，亦无明显不良反应.越早治疗，疗效越后好.但由于目前的临床资料较少，尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.
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