发病原因近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面1.内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropinHCG)刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常2.环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用3.染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变4.基因突变发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5α-还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变