成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其症状多样,主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等。 1. 骨骼脆弱易骨折:这是成骨不全症最显著的特征,轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折。 2. 蓝巩膜:患者的巩膜呈现蓝色,这是由于巩膜变薄使脉络膜色素显现。 3. 牙齿发育异常:牙齿萌出延迟、牙釉质发育不良、牙齿畸形等较为常见。 4. 听力障碍:部分患者会出现听力下降,可能与耳部骨骼结构异常有关。 5. 关节松弛:关节活动范围过大,容易出现关节脱位和疼痛。 成骨不全症目前尚无根治方法,但通过综合治疗,如药物治疗、物理治疗、手术治疗等,可以改善患者的生活质量,减少并发症的发生。患者需定期复查,遵循医生建议进行康复训练。

您好成骨不全也叫脆骨症病因不明确治疗也没有特效方法是幼儿骨骼及关节发育障碍导致骨质松脆容易骨折主要是成骨细胞数量少钙化不全因此骨质松脆容易骨折幼儿的症状是容易骨折骨头疏松纤细腰部的椎体呈现双凹形四肢骨骺端变大眼睛巩膜蓝色成年以后病情有改善很少发生骨折

成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院